SLA: identificato il gene responsabile della malattia

Identificato un nuovo gene responsabile della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA). Si tratta del Valosin Containing Protein (VCP) che si trova nel Cromosoma 9.

La ricerca è stata condotta da quattro centri: il Laboratorio di Neurogenetica dell’NIH di Betheda, USA, coordinato dal professor Bryan Traynor, il Centro SLA del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Torino e dell’Ospedale Molinette di Torino, coordinato dal professor Adriano Chiò, il laboratorio di genetica molecolare dell’azienda ospedaliera OIRM Sant’Anna, diretto dalla dottoressa Gabriella Restagno e il Centro SLA dell’ospedale universitario di Modena, coordinato dalla dottoressa Jessica Mandrioli. Ha inoltre contribuito anche il consorzio ITALSGEN, che riunisce 14 centri universitari ed ospedalieri italiani che si sono uniti per la lotta contro la SLA.

A finanziare la ricerca è stata la Fondazione Vialli e Mauro Onlus per identificare i fattori di rischio genetici ed ambientali nello sviluppo della SLA nei calciatori professionisti italiani, al fine di individuare possibili bersagli molecolari per nuove terapie.

Alla scoperta si è pervenuti tramite la rivoluzionaria tecnica degli Esomi che permette di sequenziare tutta quella parte del DNA che codifica per le proteine. È la prima volta che tale tecnica viene utilizzata negli studi sulla SLA.

Il nuovo gene era già conosciuto quale causa di un’altra malattia neurologica (la Demenza Frontotemporale associata a miosite a corpi inclusi e malattia di Paget), ma soprattutto, e’ il primo gene scoperto che interferisce con il processo di accumulo di proteine anormali nelle cellule nervose. Infatti, i motoneuroni nella SLA muoiono per accumulo di tali proteine aberranti.

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