La rivoluzione post-genomica

stiamo vivendo un momento decisivo nella storia della medicina, un momento in cui scienziati e medici stanno imparando a comprendere l’organismo in un nuovo rivoluzionario modo. Le antiche barriere tra mente e corpo stanno dissolvendosi, così come la distanza e la separazione tra i vari organi. La scoperta del mondo cellulare, nonostante la sua complessità, sta facendo emergere i processi comuni, le reti di interazioni molecolari che accomunano patologie fino a poco fa considerate distanti tra loro come per esempio il diabete e l’Alzheimer. Il modello di cura attuale adatto alle malattie acute e fondato su un relazione lineare tra causa ed effetto sta lasciando il posto alla biologia dei sistemi che sposa e tenta di comprendere la complessità delle malattie croniche multi-fattoriali.

Dalla cura di una diagnosi e di un sintomo stiamo passando alla cura di una persona malata. Dall’uso standardizzato del protocollo farmacologico “previsto” per una specifica diagnosi (e quindi indistintamente per tutte le persone a cui viene fatta la medesima diagnosi) stiamo passando a interventi terapeutici altamente personalizzati e basati sull’individualità biochimica e genomica di ciascuna persona. Il risultato di questo cambio di paradigma è l’abbandono della cura dei sintomi e l’adozione di nuovi strumenti che vanno alla radice della malattia non solo come generico processo patologico ma come evento individuale.

Questo momento di trasformazione segna il passaggio dalla medicina
pre- e post-genomica, tra medicina degli organi e medicina dei processi metabolici. E’ sempre più evidente come la medicina pre-genomica abbia raggiunto il suo limite di efficacia. Estende la vita ma spesso a scapito della qualità. Utilizza molti, troppi farmaci. Impiega la quasi totalità della spesa sanitaria per interventi urgenti negli ultimi 2-3 anni di vita. I limiti dell’attuale modello di cura sono evidenti a tal punto che alcuni ricercatori sostengono che senza una vera prevenzione basata sulla correzione delle abitudini di vita potremmo correre il rischio per la prima volta di vedere una riduzione della durata della vita media. Fortunatamente questa trasformazione della medicina è già in atto e riguarda una vasta e profonda rivoluzione nell’approccio diagnostico e terapeutico. La medicina pre-genomica non è sbagliata ma semplicemente superata. Funziona sul modello di malattia infettiva di Louis Pasteur e sul singolo intervento farmacologico inteso ad “uccidere” la causa della malattia. Oggi dopo la scoperta del DNA e le ricerche molecolari di tanti scienziati siamo pronti a fare un passo avanti anche nell’applicazione clinica. La parola d’ordine non è più “uccidere” ma “ri-equilibrare”. Lo scopo non è più semplicemente fare diagnosi per prescrivere un farmaco ma ricercare le molteplici possibili ragioni, fisiche e psicologiche alla base del disequilibrio e correggerle una ad una.

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