La genetica mendeliana

Il genotipo è la costituzione genetica di un organismo, è costante per tutta la vita e non viene modificato per effetti ambientali.

Il fenotipo è l’insieme delle caratteristiche visibili (fisiche) o delle caratteristiche (strutturali e funzionali) di un organismo, determinate dall’interazione tra il genotipo e l’ambiente. Nella maggior parte dei casi i fenotipi cambiano durante la vita di un organismo, per effetto dell’interazione tra i suoi geni e la particolare sequenza di ambienti in cui esso si imbatte.

I geni sono segmenti di DNA che controllano le caratteristiche biologiche trasmesse da una generazione a quella successiva, ossia i caratteri ereditari. Tuttavia, i geni di ciascun organismo determinano solo la potenzialità di realizzazione delle caratteristiche di quell’organismo. Infatti, questa capacità potenziale è influenzata durante lo sviluppo da interazioni con altri geni e con l’ambiente. Individui con lo stesso genotipo possono avere fenotipo diverso e individui con lo stesso fenotipo possono avere genotipi diversi.

Gregorio Mendel è considerato il fondatore della scienza della genetica. Egli, in base ad esperimenti di incrocio tra piante di piselli da orto, scoprì alcuni principi fondamentali della genetica che si applicano a tutti gli eucarioti.

Terminologia
Alleli: forme varianti di uno stesso gene.
Aploide: una cellula o un individuo con una sola copia di un cromosoma.
Diploide: una cellula eucariote o un organismo con due assetti di cromosomi omologhi.
Dominante: allele o fenotipo espresso sia allo stato omozigote, sia allo stato eterozigote.
Dominanza completa: caso in cui un allele è dominante sull’altro, cosicché, a livello fenotipico, l’eterozigote è sostanzialmente indistinguibile dall’omozigote dominante.
Dominanza incompleta: assenza di dominanza di uno dei due alleli in un eterozigote. L’eterozigote ha un fenotipo intermedio tra quello dei singoli omozigoti per l’uno o per l’altro allele coinvolti.
Eterozigote: termine che descrive un organismo diploide che ha due alleli diversi per uno o più geni. Di conseguenza l’organismo produce gameti di diverso genotipo.
Gamete: cellula riproduttiva matura specializzata per la funzione sessuale. Ogni gamete aploide riunendosi ad un gamete di sesso opposto genera uno zigote diploide.
Incrocio: accoppiamento di due individui che porta alla fusione dei gameti.
Locus (locus genico): sito specifico su un cromosoma in cui un gene è localizzato.
Omozigote: termine che definisce un organismo diploide che porta alleli identici di uno o più geni e che produce di conseguenza gameti identici.
Recessività completa: situazione in cui un allele è fenotipicamente espresso solo quando è omozigote.
Recessivo: un allele o un fenotipo espresso solo allo stato di omozigosi.
Zigote: cellula prodotta mediante fusione di gameti maschili e femminili.

Un organismo diploide, in cui entrambi gli alleli di un determinato locus sono uguali, è detto omozigote per quell’allele. Gli omozigoti producono un solo tipo di gameti relativamente a quel locus.

Gli organismi diploidi che possiedono due alleli diversi di uno specifico locus sono detti eterozigoti.
Un allele può essere dominante o recessivo. La dominanza viene definita in base al fenotipo espresso nell’eterozigote.
In genetica, la lettera scelta per indicare l’allele di un gene è l’iniziale della parola che descrive il carattere (per es. da ‘dwarfness’: nanismo) e si indica con una lettera minuscola (d) l’allele recessivo e con una lettera maiuscola (D) l’allele dominante.

Per ulteriori approfondimenti su questo argomento si rinvia al testo Multidisciplinarietà in Medicina.

Bibliografia
– Gasparini L. Multidisciplinarietà in Medicina. Metodologia, Scienze biomediche, Posizione dell’omeopatia in ambito scientifico. Edizioni Salus Infirmorum, Padova, 2011

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