Arriva il test che sostituisce l’amniocentesi. E la risposta arriva in tre giorni

Riuscire a sostituire l’amniocentesi è l’obiettivo che da anni si pongono i ricercatori di tutto il mondo. Perché il prelievo del liquido amniotico è molto invasivo e comporta rischi di aborto. L’ultimo studio in materia arriva dall’Olanda, dove la dottoressa Suzanna Frints, genetista clinica presso il centro medico dell'università di Maastricht, ha messo a punto un semplice esame del sangue prenatale in grado di rilevare con precisione anomalie cromosomiche nel feto in via di sviluppo.

Lo studio è stato presentato alla 26ma assemblea annuale della società europea di riproduzione umana ed embriologia. L’equipe dell’università olandese è riuscito a utilizzare sonde genetiche e molecolari per rilevare il dna del feto in campioni di sangue prelevati da donne in gravidanza. I ricercatori sono riusciti a identificare il dna del cromosoma Y, a indicare che il feto è maschio e quindi potrebbe rischiare di ereditare una disfunzione legata al cromosoma X come la distrofia muscolare di Duchenne o l'emofilia. Gli esperti ritengono che sia possibile adottare la stessa metodica per rilevare la trisomia 21 (dove un cromosoma 21 in più provoca la sindrome di Down); prossimamente si occuperanno di questa e, a seguire della trisomia 13 e 18, responsabili della sindrome di Patau e di quella di Edwards.

Al momento, l'unico metodo affidabile a questo scopo è l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali, tecniche invasive che comportano il rischio di provocare aborti spontanei. L’amniocentesi è, come si sa, un esame che viene eseguito dalla sedicesima alla ventesima settimana di gravidanza per individuare eventuali malformazioni genetiche, come la trisomia 21, che causa la Sindrome di Down.

La dottoressa Frints ed i suoi colleghi stanno adottando la 'Mlpa', tecnica per rilevare il dna fetale presente nel sangue delle donne incinte da almeno 6-8 settimane. Questo test fa parte di un kit economico e veloce, ma finora utilizzato solo su campioni prelevati durante procedure invasive. "E' conveniente rispetto ai costi sostenuti per le diagnosi prenatali invasive – spiega la dottoressa - e potrebbe essere facilmente implementato a basso costo, tra i 30 e i 150 euro per kit a persona, con un piccolo apparecchio in tutti gli ospedali del mondo. I campioni di sangue possono essere prelevati durante le visite prenatali di routine". Lo studio è iniziato nel 2009 e dovrebbe continuare fino al 2012. I ricercatori stanno reclutando donne ad alto rischio di gravidanza anomala, sottoposte a screening prenatale e a procedure diagnostiche invasive.

"I risultati del test 'Mlpa' ottenuti nel 2009 sono stati confrontati con i risultati dell'amniocentesi, del prelievo dei villi coriali e con l'esito della gravidanza. Al momento - spiega Frints - l'affidabilità del test è circa dell'80% a causa di risultati falsi negativi, ma stiamo lavorando per migliorare la precisione della sonda. I risultati sono comunque promettenti". I ricercatori sperano che il test possa essere reso disponibile nel giro di 2-5 anni.