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Eliminare il figlio imperfetto: la diagnosi preimpianto


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diagnosi genetica preimpianto
Diagnosi genetica preimpianto

Nel 1990, anno in cui Alan Handyside (1) pubblicò la prima nascita di gemelli il cui sesso era stato identificato tramite cellule prelevate dagli embrioni prima dell’impianto, fu introdotta la nuova tecnica di ‘selezione genetica’, indicata come Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD). Questa tecnica si è ormai imposta come “misura precauzionale” nella pratica medica della fecondazione in vitro per quelle famiglie per cui è presente il rischio di avere figli affetti da gravi malattie legate ad alterazioni cromosomiche (2).
Rinviando ad un mio recente libro per un utile approfondimento di questo importante argomento (3), qui desidero solo fare qualche cenno generale per far capire a tutti il significato della diagnosi preimpianto.


Scopi della diagnosi genetica preimpianto
Due sono essenzialmente gli scopi da raggiungere con la diagnosi genetica preimpianto:
1) Stabilire nelle cellule prelevate la presenza o meno di aberrazioni cromosomiche (aneuploidie, delezioni, inversioni e traslocazioni), attraverso l’applicazione della tecnica denominata FISH (Fluorescence In Situ Hybridization), la quale, con tutti gli ampi sviluppi ormai raggiunti, permette di definire in una singola cellula le anomalie numeriche e strutturali dei cromosomi.
2) Individuare i tipi specifici di mutazioni geniche, attraverso il processo denominato PCR (Polimerase Chain Reaction), che permette di ottenere, partendo dal DNA di una singola cellula, un’efficiente e rapida amplificazione del frammento interessato in una data malattia e un’accurata definizione della sua alterazione.
Ovviamente, non mancano errori, sia pure rari, dovuti in notevole parte alla mancata amplificazione dell’allele specifico o “allele dropout” (4, 5). È stato calcolato che per malattie recessive sono necessarie due genotipizzazioni (cioè due analisi successive dei genotipi derivati da due blastomeri) per assicurare un rischio minimo (< 1%) di trasferire in utero un embrione malato (6).


L’obiettivo: volere un “figlio perfetto”
Savulescu (7) nota che la selezione eugenica degli embrioni è ora possibile utilizzando la fecondazione in vitro e la diagnosi genetica preimpianto. Le coppie, secondo l’autore, dovrebbero scegliere, tra i possibili figli che potrebbero avere, il figlio che si attende abbia la vita migliore. Cameron e Williamson sostengono, infatti, che la PGD e l’impianto di un embrione sano costituiscano una scelta etica più accettabile della diagnosi prenatale seguita dall’aborto; in pratica, la scelta dopo la PGD sarebbe “eticamente neutrale”, poiché un esito positivo (la gravidanza sana) bilancerebbe un risultato negativo (la distruzione di un embrione malato) (8).
Ora, una proposta di questo tipo fa andare la PGD al di là dall’originario obiettivo di “prevenzione” arrivando a toccare davvero la prospettiva di generare un “figlio perfetto” (9), addirittura quando si sa in partenza che la presenza di tali geni predisponenti non implica nemmeno l’effettivo verificarsi di una particolare malattia.


La scelta del sesso
L’ultima proposta che porta ad estendere le indicazioni alla PGD è la selezione sociale del sesso.
In pratica, si ammetterebbe la scelta del sesso dei figli con lo scopo di un “bilanciamento” delle famiglie, cosa che però, soprattutto in alcuni Paesi, si è trasformata nella preferenza degli individui maschili a discapito di quelli femminili.
Secondo l’US Census Bureau, ovvero l’organo preposto al censimento, nel 1985 in Cina erano già stati praticati cento milioni di interventi forzati, tra sterilizzazioni e aborti anche al nono mese. L’India, invece, è diventata il Paese con la percentuale più bassa di donne al mondo: in soli due anni (tra il 1996 e il 1998) si sono registrati dai 51 mila ai 62 mila aborti selettivi. Il premier indiano è arrivato a fare la pubblica denuncia degli omicidi privati: aborti che costano solo 44 dollari e avvengono dopo che il test degli ultrasuoni ha stabilito che il feto è sano, ma non è maschio (10).


Utilizzo scorretto dei dati scientifici per affermare per imporre la propria volontà
Come scrive Suaudeau, la parola “diagnosi” nel caso della scelta del sesso è assai discutibile; in quanto non si studiano più gli embrioni per verificare se essi siano portatori di una malattia genetica e non c’è alcuna motivazione clinica che possa giustificare tale pratica (11).
In entrambi i casi, come afferma Suaudeau, vi è la pretesa di poter esprimere un giudizio di valore sulla vita umana innanzitutto a partire da una base biologica sbagliata che non tiene conto cioè del legame tra genoma, epigenetica e ambiente. Inoltre, vi è l’idea di poter considerare privi di valore alcuni esseri umani in base al principio, del tutto arbitrario e soggettivo, di “qualità della vita” (12), come nel caso di “avere un figlio per salvare un figlio” (13).


I problemi di bioetica sollevati dalla diagnosi genetica preimpianto
Per quanto riguarda la PGD, ci troviamo di fronte a due ordini di problemi:
1) Il primo risiede, come per l’aborto, nell’eliminazione degli embrioni ignorando, come già detto, la loro identità e passando sopra la loro dignità.
2) Il secondo, quello che in questa sede ci interessa maggiormente, è il criterio in base al quale ciò avviene: l’accettabilità del patrimonio genetico.
In riferimento a questo secondo problema, va detto che non è accettabile il principio etico in base al quale ciò avviene. Infatti, anche laddove l’intenzione (volere un figlio sano) possa essere considerata in sé buona, il mezzo atto a conseguire tale fine (l’eliminazione del figlio non sano) non è evidentemente né buono né accettabile.
Inoltre, nel caso della PGD il male è nel principio stesso, nella sua logica, cioè nell’idea di generare soltanto persone considerate sane tramite l’eliminazione di quegli embrioni che alla luce dell’analisi risultano anormali (14).
L’eliminazione volontaria di vita umane, anche al primo stadio del loro sviluppo biologico, al fine di selezionare un individuo dotato di determinate caratteristiche specifiche, e permettere solo a questo individuo di svilupparsi, oltre ad essere gravemente illecito, è oggettivamente il dispiegarsi di una mentalità eugenetica.


Conclusioni giustificate anche dal comune buon senso
Rifiutare la vita ai più deboli e agli handicappati è una vera ingiuria verso tutti coloro che, per diverse ragioni, vivono queste situazioni. Questo costituisce un’inconfessabile eugenetica. Inoltre, qualunque sia la prognosi, non si possono mai giustificare scelte terapeutiche radicali, in funzione di un’arbitraria e soggettiva definizione della qualità della vita e dei soli criteri medici o scientifici (15).
Inoltre, la tesi secondo cui tale pratica non sia discriminatoria perché “preventiva” non è sostenibile dal momento che non si sta parlando di una situazione antecedente il concepimento (per cui potrebbe dirsi prevenzione quella effettuata nei confronti di una malattia), ma a concepimento avvenuto. Pertanto, non può dirsi “prevenzione” quella effettuata nei confronti di un altro essere umano.
Riteniamo che la prevenzione debba essere piuttosto vista e attuata nei confronti della malattia e non del malato e, riconoscendo la dannosità di una determinata malattia, ci si prodighi nei confronti del malato secondo un principio terapeutico che vada prima di tutto a suo vantaggio. Il resto non può essere altro che discriminazione, dettata da una mentalità razzista e materialista, fortemente riduttivistica nei confronti dell’essere umano, chiunque esso sia.




Bibliografia
1 - A. H. HANDYSIDE, E. H. KANTOGIANNI, K. HARDY, R. M. WINSTON, Pregnancies from biopsied human preimplantation embryos sexed by Y-specific DNA amplification, Nature 1990; 344: 768-770
2 - A. SERRA. Le prospettive eugeniche della riproduzione tecnicamente assistita. La diagnosi genetica preimpianto. In: www.academiavita.org/template.jsp?sez=Pubblicazioni&pag=testo/dig_procr/serra/serra&lang=italiano [collegamento dell’8/12/2007]
3 – G. BRAMBILLA, Il mito dell’uomo perfetto. Le origini culturali della mentalità eugenetica. If Press, 2009
4 - N. D. HUSSEY, T. DAVIS, J. R. HALL et al. Preimplantation genetic diagnosis for beta-thalassemia using sequencing of single cell PCR products to detect mutation and polymorphic loci. Molecular Human Reproduction 2002; 8: 1136-1143
5 - M. G. BERMUDEZ, W. PIYAMONGKOL, S. TOMAZ et al. Single-cell sequencing and mini-sequencing for preimplantation genetic diagnosis. Prenatal Diagnosis 2003: 23; 669-677
6 - C. M. LEWIS, T. PINEL, J. C. WHITTAKER, A. H. HANDYSIDE. Controlling misdiagnosis errors in preimplantation genetic diagnosis: a comprehensive model encompassing extrinsic and intrinsic sources of error. Human Reproduction 2001; 16: 43-50
7 - J. SAVULESCU. Procreative Beneficence: why we should select the best children. Bioethics 2001; 15: 413-426
8 - C. CAMERON, R. WILLIAMSON. Is there an ethical difference between preimplantation genetic diagnosis and abortion? Journal of Medical Ethics 2003; 29: 90-92
9 - J. SUAUDEAU, La diagnosi pre-impiantatoria, Medicina e Morale 2007; 4: 736.
10 - J. C. CHESNAIS. Il crepuscolo dell’Occidente. Laffont, Parigi, 1995
11 - A. MALPANI, D. MODI. Preimplantation sex selection for familiy balancing in India. Human Reproduction 2002; 17: 11-12.
12 - J. SUAUDEAU, op.cit., p.736
13 - M. P. AULISIO, T. MAY, G. D. BLOCK. Procreation for donation: the moral and political permissibility of “having a child to save a child”. Cambridge Quarterly of Healthcare Ethics 2001; 4: 357-360
14 - J. SUAUDEAU, op.cit., p.731
15 - GIOVANNI PAOLO II. Una società costruita senza precetti morali corre il rischio di generare nell’uomo una visione della vita senza speranza. In: Insegnamenti di Giovanni Paolo II. vol. XV/1, Libreria Editrice Vaticana, Città del Vaticano, 1992, pp. 995-1002, n. 6



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